先天性QT延長症候群7型とは？

先天性QT延長症候群7型(congenital long QT syndrome type 7：LQT7)

先天性QT延長症候群7型は先天性QT延長症候群の1つであり、LQT7の原因遺伝子であるKCNJ2はKチャネルをコードしています。

KCNJ2変異は短指症や小顎症、周期性四肢麻痺などの心外病変を合併することもありAndersen-Tawil症候群と呼ばれ、先天小奇形・不整脈・周期性四肢麻痺が3徴とされています。

心電図所見

典型的なQT延長ではないですが著明なU波と特徴的なニ方向性心室期外収縮が見られます。

U波

LQT7の特徴的な心電図所見は、QTc間隔の延長ではなく、顕著なU波とQUc間隔の延長です¹⁾。LQT7におけるQTc延長の程度は非常に軽度であり、QTc>460msであったのはわずか17%との報告もあります²⁾。そのかわりU波の持続時間と振幅の顕著な増加を認め、それに伴ってQUc間隔の延長、T波頂点とU波頂点の間隔延長などが見られます。

ニ方向性心室期外収縮

参考文献

1)Coincidence of Andersen-Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2019 May;24(3):e12624.

2)Electrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype. Circulation. 2005 May 31;111(21):2720-6.←U波増大を「U波の振幅0.15 mV以上かつ持続時間が210ms以上の場合」と定義している。

書籍

なんだか気になる心電図　P1068-1070